Jump to content

SMA hastalığı - Spinal Muskuler Atrofi


Tolga A.
 Share

Önerilen İletiler

SMA hastalığı -Spinal Muskuler Atrofi- (SMA) tanıyalım.

SMA hastalığı, Spinal Muskuler Atrofi (SMA) kalıtım modeli olarak; otozomal resesif, X’e bağlı resesif veya otozomal dominant geçişli olan kalıtsal nöromuskuler (vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kas ve sinirlerin hastalığı) hastalıklar grubudur. Omurilikte ve alt beyin sapındaki motor nöronlarının kaybı olarak tanımlanmaktadır. Yani, kas küçülmesinin ve zayıflamasının ciddi şekilde ilerlemesidir. Sonuç olarak, SMA olan hastalar felç olabilirler ve soluma, yutkunma gibi basit fonksiyonları yerine getirmekte sıkıntı çekebilirler.

SMN1 geninin kaybı veya problemli olmasından dolayı, SMA hastalığı döneminde hastalar yeterli miktarda survi motor nöronu (SMN) proteini üretemez. Bu protein motor nöronlarının hayatta kalması için kritik öneme sahiptir. SMA’nın ağırlığı, SMN proteininin miktarına bağlıdır. En sık görülen kalıtım yolu, otozomal resesif formudur ve Survival Motor Neuron (SMN) geninde meydana gelen delesyonlarla (genlerdeki silinme) ortaya çıkar. Görülme sıklığı, 1/6000-1/10000’dir ve genel popülasyonda bozuk genin taşıyıcılık oranı 1/40 civarındadır

SMA Tip I (Werding-Hoffmann hastalığı), en erken görülen, en ağır seyreden ve yaşamı tehdit eden tiptir. Doğumda veya ilk 6 ay içinde görülebilir. Hastalar, SMN proteinini çok az miktarda üretmektedir ve desteksiz oturma veya solunum yardımı olmadan, 2 yıldan fazla yaşayamamaktadır.

SMA Tip II (Subakut form), 18 aydan önce başlar fakat bu süre genellikle 8 ay civarındadır. Belirtiler tip I’e benzerdir ama daha hafif ve yavaş ilerler. Çoğu hasta erişkin döneme ulaşabilir.

SMA Tip III (Kugelberg-Welander hastalığı), 2 yaştan sonra başlamaktadır. Genel olarak, ilk belirtisi yürüme zorluğudur. En hafif tiptir. Bu hastalığa sahip olan kişilerde, yaşam süresinde kısalma genellikle görülmez.

Yani, SMA Tip 2 veya Tip 3 hastaları, daha fazla SMN proteini üretir. SMA hastalığı barındıran Hastalar, daha az ağır ama yine de yaşamlarını etkileyen bu etkenlerden etkilenirler .

SMA Tip IV, yetişkin çağda başlar.

Bu dört tipin tanıları arasındaki bulgular kesin olmadığından, 1992’de Uluslararası SMA Konsorsiyumu objektif verileri değerlendirerek bazı kriterler belirlemiştir. Günümüzde hastalara bu kriterler ile tanı konmaktadır.

http://webmail5.deu.edu.tr/xmlui/bitstream/handle/12345/2927/71-74.pdf?sequence=1&isAllowed=y

http://smagrubu.net/spinraza-ile-ilgili-yeni-veri-bilgileri.html

Bir zamanlar bende bilim sever bir günlük yazarıydım.

Yorum bağlantısı
Sitelerde Paylaş

Sohbete sen de katıl

Dilersen hemen kayıt olabilir ya da hemen bilgilerini girip yorum yapabilirsin Eğer bir hesabın varsa giriş yaparak üyeliğinle yorumlayabilirsin

Misafir
Bu konuyu yanıtla

×   Yapıştırdığınız içerik biçimlendirme içeriyor.   Biçimlendirmeyi Temizle

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Önceki içeriğiniz geri yüklendi.   Editör içeriğini temizle

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

 Share

Hakkımızda

Sitemiz bir "Günlük" olarak derleme yayın, yorum, diyalog ve yazılara vermektedir. Güncel bilim haberleri ve gelişmelere ek olarak özellikle sosyal medyada gözden kaçan, değerli gördüğümüz tüm içeriğe kaynak ve atıflar dahilinde sitemizde yer vermekteyiz. Bu sitede verilen bilgilerin kullanım sorumluluğu tümüyle kullanıcıya aittir. Sayfalarımızda yer alan her türlü bilgi, görsel ve doküman sadece bilgilendirmek amacıyla verilmiştir.

Bilim Günlüğü internet sitesi 5651 Sayılı Kanun’un 2. maddesinin 1. fıkrasının m) bendi ile aynı kanunun 5. maddesi kapsamında Yer Sağlayıcı olarak faaliyet göstermektedir. İçerikler, ön onay olmaksızın tamamen kullanıcılar tarafından oluşturulmaktadır. Yer Sağlayıcı olarak, kullanıcılar tarafından oluşturulan içeriği ya da hukuka aykırı paylaşımı kontrol etmekle ya da araştırmakla yükümlü değildir.

Yer Sağladığı içeriğin 5651 Sayılı Kanun’un 8 ila 9. maddelerine aykırı şekilde; kişilik haklarınızı ihlal ettiğini ya da hukuka aykırı olduğunu düşünüyorsanız buradan iletişime geçerek bildirebilirsiniz. 

Bildirimleriniz dikkatle ve özenle incelenmekte olup kişilik haklarınızın ihlali ya da hukuka aykırılığın tespiti halinde mevzuat kapsamında en kısa sürede işlem yaparak bilgi vereceğiz.

×
×
  • Yeni Oluştur...