Bilim Günlüğü

21 Mart ve Tek kromozom ile değişen hayatlar

Koromozomların canı cehenneme. Onlar da bizden biri. Ama +1 farkla.

Tıpkı Bizim Gibiler | Ama +1 Kromozom Farkla

21 Mart.

Bizim için sıradan bir gün belki de.
Ama birileri için, farkındalık oluşturma amacıyla faaliyet gösterdikleri bir gün.

21 Mart Dünya Farkındalık Günü' dür. Birleşmiş Milletler'in 10 Kasım 2011 kararı ile Dünya Down Sendromlular Günü resmi olarak tanındı.
21 Mart tarihinin seçilmesindeki en önemli neden, Down Sendromlu bireylerde 21′inci kromozomun 3 tane olmasıdır.

Down sendromu insanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına durumudur.  Yani 2 tane olması gereken 21. kromozomdan, 3 tane bulunması halidir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, sonradan ortaya çıkan bir hastalık değildir.

İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Her bir hücre, bedenin gelişmesi ve bakımı için gerekli maddelerin üretildiği fabrika gibidir. Ayrıca her bir hücrede genlerin saklandığı bir çekirdek bulunur.

Genler, çubuk benzeri yapılar olarak adlandırılan kromozomlar ile gruplandırılır. Genellikle, her bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir. Bu kromozomların 23 tanesini annemizden 23 tanesini babamızdan kalıtsal miras olarak alırız. 21. kromozom çiftinin fazladan bir kromozoma sahip olması ile down sendromlu insanların hücreleri 47 kromozom içerir. Bu fazlalık down sendromu ile sonuçlanır.

Fazladan bir 21. kromozomun olmasının nedenleri henüz tam olarak bilinmemektedir.
Bu fazlalık kromozom annemizden ya da babamızdan gelebilir. Bir kişinin 24 kromozomlu yumurta veya sperm yapması ile ilgili bir tahmin yolu yoktur.

İlerlemiş anne yaşı ile doğrudan bir bağlantısı olduğu bilinse de, bunun nedenleri henüz aydınlatılamamıştır. Bildiğimiz en önemli şey bunun kimsenin suçu olmadığıdır. Down Sendromu bütün ırklarda, sosyal sınıflarda ve ülkelerde meydana gelebilir.

Ve en önemlisi de herkesin başına gelebilir.

doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra konulur. Birçok fiziksel özellik bu durumla ilişkilendirilir. Bu özellikler ebeveyni yada tıbbi bir personeli Down Sendromu olabilir şüphesine yönlendirir.

Down sendromu tanısına ait bazı özellikler şunlardır:

  •  Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)
  • Düz yüz profili, basık ve küçük burun
  • Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
  • Dili daha büyük gösteren küçük ağız
  • Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
  • Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
  • Avuç içi boyunca tek kırışıklık
  • Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma.

Bu özelliklerin birçoğu genel popülasyonda da bulunur. Bu nedenle pozitif bir tanı koyulmadan önce kromozom testi yapılması gereklidir. Doktor kan örneği alır ve kromozom analizi yapar. Kesin sonuç kan testinde belli olur.

Down Sendromu hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

Bu sıradışı insanlar için önlerindeki en büyük engel, zihinsel olarak akranlarından daha yavaş gelişmeleri değil, onların sadece neleri yapamayacağına odaklanmış yanlış bakış açısı ve inançlardır aslında.

Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir.
Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler.

Down sendromlu çocukların karakterleri, yapıları birbirinden farklıdır. Sadece dış görünüşleri birbirine benzer. Nasıl ki birileri mavi, kahverengi ya da  siyah gözlü, sarışın, esmer veya kumral ise Down Sendromlu olmakta onun gibi bir şeydir.

Erken müdahale ve eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, oyun grupları, gibi destekler ve özellikle okul hayatı çok önemlidir. Doğumdan itibaren erken dönemde başlayan uygun eğitim programları ile çeşitli başarılara ulaşabilmekte, kaynaştırma eğitimi alabilmekte, toplum içinde bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar kurabilmektedirler.

Son olarak:
Onlarda bizden biri.
Ama +1 farkla.